Neste sábado (8), é celebrado o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara que afeta os neurônios motores e provoca fraqueza muscular progressiva, comprometendo movimentos, respiração e deglutição.
Apesar dos avanços nos tratamentos, o Brasil ainda enfrenta desafios para garantir o diagnóstico precoce e o início rápido da terapia. Um dos principais entraves é a ampliação do teste do pezinho, prevista pela Lei Federal nº 14.154/2021. Cinco anos após a sanção, apenas Minas Gerais, Distrito Federal e Mato Grosso do Sul realizam o rastreamento da AME. A meta do Ministério da Saúde é ampliar o programa em todo o país até 2030.
Fotos da Keila com os filhos,Heitor e Heloísa, que têm AME Tipo 1
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME) mostram que o diagnóstico da AME Tipo 1 ocorre, em média, aos cinco meses de vida no Brasil. Nos Estados Unidos, esse prazo é de apenas sete dias. Já o início do tratamento leva, em média, 1,7 ano no país.
A diferença pode ser decisiva. O INAME cita o caso de dois irmãos com AME Tipo 1. O mais velho recebeu o diagnóstico apenas após uma parada respiratória e hoje depende de cuidados permanentes. A irmã, diagnosticada por teste genético logo após o nascimento, iniciou o tratamento nas primeiras semanas de vida e não apresenta sintomas da doença.
Outro desafio é o acesso às terapias. Segundo o Cadastro Nacional da AME, 39% dos pacientes com os tipos 1 e 2 recorreram à Justiça para conseguir tratamento. Entre os pacientes com AME Tipo 3, esse percentual chega a 73,9%, já que ainda não há tratamento disponível pelo SUS para essa forma da doença.
Atualmente, o Cadastro Nacional da AME reúne 2.147 pacientes no Brasil. Mais da metade tem até 18 anos e 32,15% possuem a forma mais grave da doença, a AME Tipo 1. Especialistas reforçam que o diagnóstico precoce e o tratamento imediato são fundamentais para reduzir sequelas e garantir melhor qualidade de vida aos pacientes.
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